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Die Krankheit FA

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Sie führt – über verschiedene Wege – sowohl zur verringerten Synthese von roten und weißen Blutkörperchen als auch zum übermäßigen Abbau dieser Zellen. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi.

Klinisches Bild

Zu den typischen Merkmalen von FA können gehören: Angeborene Fehlbildungen (beispielsweise an den Daumen, Unterarme, Nieren, Speiseröhre, Hüften, Ohren oder dem Herz), kleine Statur, kleiner Kopfumfang, Rückbildung des Knochenmarks (schwere aplastische Anämie), Pigmentanomalien der Haut sowie ein extrem erhöhtes Risiko für Leukämien und solide Tumore(insbesondere Schleimhautkarzinome). Früher verlief die Fanconi-Anämie so gut wie immer tödlich. Obwohl durch verbesserte Behandlungsmethoden das durchschnittliche Überlebensalter inzwischen deutlich gestiegen ist, brauchen FA-Patienten nach wie vor eine engmaschige und professionelle Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen von erfahrenen Experten.

Mit zunehmendem Alter der Kinder kommt es fast immer zur Rückbildung des Knochenmarks (Beginn ab dem dritten bis fünften Lebensjahr). Die Ausprägung kann unterschiedlich schwer verlaufen. Häufig werden alle drei Blut-Zellreihen (weiße und rote Blutkörperchen und die Thrombozyten (Blutplättchen)) nicht mehr ausreichend gebildet. Die Kinder sind auffallend blass und oft schon nach kleinen Anstrengungen erschöpft. Zusätzlich fallen sie durch häufige Infektionen, übermäßig blaue Flecken, Nasen- oder Zahnfleischblutungen auf. Die größte lebensbedrohliche Gefährdung bei extrem niedrigen Blutwerten stellen Lungenentzündungen und Hirnblutungen dar. Nur durch regelmäßige Blutbildkontrollen und rechtzeitige Thrombozyten- und Erythrozytentransfusionen sowie, wenn nötig, fachgerechte Behandlungen mit Antibiotika, Anti-Virus- und Anti-Pilzmedikamenten können schwerwiegende Bedrohungen abgewendet werden.

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Es war einmal…

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Es könnte echt lang werden aber ich fang mal an:

1983 geboren am 06.12. Ich war etwas kleiner als die anderen Kinder und mir fehlte ein Daumen, aber ansonsten war alles ok mit mir. Gut im Laufe der Zeit wurde ich öfter krank als Andere, aber manche Kinder sind eben schwächer.

1987 sollte ich wegen einer Hüftdysplasie operiert werden. Da wurde zum ersten mal bemerkt, dass bei mir etwas nicht stimmt. Etwas mit meinem Blut…aber genau wusste es man nicht. Zeiten später hat man es benennen können. FANCONIE-ANÄMIE!

Ich kann mich erinnern als ich das erste mal mit Blaulicht ins Krankenhaus kam weil ich nur noch erbrochen habe und zwar Blut!

Dann fing es an mit dem Vampir-Dasein. Warum Vampir? Weil ich immer ins Krankenhaus bin um Blut zu erhalten. Am Anfang eine Woche, dann wenn nichts dazwischen kam für wenige Tage.

Ich kann mich gut an die Zeit erinnern…ich habe verstanden worum es ging, ich habe verstanden, dass ich sterben könnte und mich damit auch oft beschäftigt. Viele denken ja, dass Kinder nichts merken aber das war bei mir nicht so. Ich habe alles mitbekommen und: es ging mir auch immer schlechter!! Die Abstände ins Krankenhaus wurden immer geringer, die Gespräche zwischen meinen Eltern und den Ärzten immer länger und irgendwann wusste ich auch: Sie suchen nach einem Knochenmarkspender und diese Suche wird nicht einfach, Damals war ich 6 Jahre alt.