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Die Krankheit FA

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Sie führt – über verschiedene Wege – sowohl zur verringerten Synthese von roten und weißen Blutkörperchen als auch zum übermäßigen Abbau dieser Zellen. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi.

Klinisches Bild

Zu den typischen Merkmalen von FA können gehören: Angeborene Fehlbildungen (beispielsweise an den Daumen, Unterarme, Nieren, Speiseröhre, Hüften, Ohren oder dem Herz), kleine Statur, kleiner Kopfumfang, Rückbildung des Knochenmarks (schwere aplastische Anämie), Pigmentanomalien der Haut sowie ein extrem erhöhtes Risiko für Leukämien und solide Tumore(insbesondere Schleimhautkarzinome). Früher verlief die Fanconi-Anämie so gut wie immer tödlich. Obwohl durch verbesserte Behandlungsmethoden das durchschnittliche Überlebensalter inzwischen deutlich gestiegen ist, brauchen FA-Patienten nach wie vor eine engmaschige und professionelle Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen von erfahrenen Experten.

Mit zunehmendem Alter der Kinder kommt es fast immer zur Rückbildung des Knochenmarks (Beginn ab dem dritten bis fünften Lebensjahr). Die Ausprägung kann unterschiedlich schwer verlaufen. Häufig werden alle drei Blut-Zellreihen (weiße und rote Blutkörperchen und die Thrombozyten (Blutplättchen)) nicht mehr ausreichend gebildet. Die Kinder sind auffallend blass und oft schon nach kleinen Anstrengungen erschöpft. Zusätzlich fallen sie durch häufige Infektionen, übermäßig blaue Flecken, Nasen- oder Zahnfleischblutungen auf. Die größte lebensbedrohliche Gefährdung bei extrem niedrigen Blutwerten stellen Lungenentzündungen und Hirnblutungen dar. Nur durch regelmäßige Blutbildkontrollen und rechtzeitige Thrombozyten- und Erythrozytentransfusionen sowie, wenn nötig, fachgerechte Behandlungen mit Antibiotika, Anti-Virus- und Anti-Pilzmedikamenten können schwerwiegende Bedrohungen abgewendet werden.

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